[摘要] 目的 了解普兰店市人群出生缺陷的发生情况，为今后监测工作的管理重点和制订出生缺陷预防措施提供依据。 方法 按照全国妇幼卫生监测办公室制订的以人群为基础的出生缺陷监测方案，对普兰店市2010年10月1日～2012年9月30日所有孕28周～生后42 d的监测对象进行逐一筛查，首次发现的所有出生缺陷病例均应报告。 结果 2010～2012年普兰店市以人群为基础的出生缺陷率呈缓慢下降趋势，人群出生缺陷发生率顺位从高到低依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指（趾）、总腭裂。 结论 降低出生缺陷，预防至关重要，重点应推广一级预防，加强二级预防，积极处理三级预防，降低因出生缺陷导致的儿童死亡。
[关键词] 出生缺陷；普兰店市；监测分析
[中图分类号] R195.4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）12（a）-0181-03
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常，是严重影响出生人口素质的一个重要因素。出生缺陷监测是指系统、连续的对人群中所发生的出生缺陷的有关资料进行收集、整理、分析和利用的过程，普兰店市是国家级以人群为基础的出生缺陷监测点之一，为进一步规范人群出生缺陷监测，提高监测质量[1]，现对本市2010～2012年以人群为基础的出生缺陷监测情况进行总结分析。
1 资料与方法
1.1 一般资料
所选研究对象为居住在普兰店市的产妇（包括本地户籍以及非本地户籍在普兰店市居住1年以上的产妇）所分娩的胎婴儿。监测2010年10月1日～2012年9月30日出生的妊娠满28周～生后42 d胎婴儿的情况，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均应报告。
1.2 方法
按照全国妇幼卫生监测办公室制订的以人群为基础的出生缺陷监测方案要求[2]，乡镇卫生院妇幼专干负责收集出生情况及婴儿随访登记表、出生缺陷儿登记表。按照要求每季度将汇总好的随访登记表及出生缺陷表录入到全国妇幼卫生监测数据直报系统，纸质表上报到市妇幼保健所，由专职人员逐条审核。市妇幼保健所每半年一次质量控制，防止漏报、错报、重报现象发生。
1.3 统计学方法
所有数据采用SPSS 13.0软件进行统计分析，计数资料用率表示，采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 2010～2012年人群监测出生缺陷发生率的情况
2012年共监测出生随访登记5050例，出生缺陷登记73例，出生缺陷发生率为144.55/万，2010～2012年本市出生缺陷发生率呈缓慢下降趋势（表1）。
2.2 人群监测出生缺陷的儿童及产妇的特征
全市人群监测随访儿童的性别构成，资料显示各种构成比波动不大，监测系统基本稳定。2010、2011、2012年男性构成比分别为51.8%、51.9%、52.1%，女性构成比分别为48.2%、48.1%、47.9%。2010～2012年高龄产妇35岁～组出生缺陷发生率明显高于20～30岁年龄组，35岁～组出生缺陷发生率与≤20岁年龄组比较差异有统计学意义（P<0.05）（表2）。
表2 2010～2012年出生缺陷发生率的比较
2.3 2010～2012年全市前五位出生缺陷顺位的变化情况
2010～2012年出生缺陷人群监测前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指（趾）、总腭裂（表3）。
表3 2010～2012年全市前五位出生缺陷顺位变化情况
3 讨论
3.1 出生缺陷的发展情况
2012年普兰店市以人群为基础的出生缺陷监测5050例，筛查出生缺陷73例，出生缺陷发生率为144.55/万，通过分析发现，本市2010～2012年出生缺陷发生率呈缓慢下降趋势。主要原因为本市自2010年开展农村孕妇孕中期免费彩超筛查工作，对孕28周前发现的严重先天畸形转诊到大连市妇幼保健院确诊，确诊后及时采取终止妊娠措施，从而有效遏制了人群出生缺陷发生率上升的趋势。目前应进一步加强全市28周前B超筛查和诊断工作[3]，特别是农村地区和外来人口孕产妇在孕28周前应至少做一次彩色B超，可减少神经管畸形、脐膨出、腹裂、膈疝等严重畸形的发生，才能有效降低人群出生缺陷的发生率。
3.2 各特征别构成及出生缺陷发生率
本研究结果显示，2010～2012年本市监测随访儿童中男女比例无明显变化。高龄产妇比例有上升趋势，这与全国监测结果一致。高危产妇（≥35岁）分娩的儿童出生缺陷的发生率明显高于其他年龄组。随着越来越多的生育期妇女选择晚育，提示不仅要加强适宜年龄的知识宣传，还要做好高龄产妇的监测工作和孕前保健服务[4]，以减少出生缺陷的发生。
3.3 主要出生缺陷发生顺位及相关因素
本研究结果显示，2010～2012年普兰店市出生缺陷人群监测前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指（趾）、总腭裂，占全部出生缺陷的64.4%。
3.3.1 先天性心脏病 本市人群出生缺陷种类中以先天性心脏病最多，占34.2%，连续三年排第一位，据资料报道，高危孕产妇胎儿先天性心脏病检出率为7.8%，复杂先天性心脏病在妊娠16周即可作出超声诊断，表明高危因素容易导致心脏畸形。提示高危妊娠应尽早进行超声检查，以便早期发现并及时采取相应的措施。先天性心脏病的病因目前认为15%为单基因遗传病，85%为多基因遗传病[5]，孕期疾病和孕期使用药物也可引起先天性心脏病。可见积极开展孕前教育和优生咨询等一级预防措施，可降低先天性心脏病的发生率。
3.3.2 多指（趾）畸形 多指（趾）畸形连续三年排第二位，近几年，本市围生儿多指（趾）发生率有上升趋势，与全国监测结果基本一致，考虑与本市出生缺陷报告制度日趋完善有关。多指（趾）发生机制为染色体显性遗传，可发生在单侧或双侧。临床易于诊断，超声可助产前诊断，但容易受到胎儿体位的影响，故产前确诊率较低[6]。目前尚无较好的一级和二级干预措施，一般为三级预防，即出生后进行手术治疗。
3.3.3 唇腭裂 自2009年本市开展农村孕产妇免费彩超筛查工作以来，总唇裂的发生率明显下降。国内外学者多认为其发病与多基因遗传有关，即唇腭裂的发病受多对基因控制，而每对基因的致畸作用微弱，只有在多对基因或多次微弱作用积累到一定程度后，才可能引起唇腭裂的发生[7]。目前尚无较好的一级预防方法。
3.4 减少出生缺陷的建议与措施
出生缺陷的预防是投资小、成效大、受益面广的社会公益事业。缺陷儿的诞生给家庭和社会带来沉重的负担，减少出生缺陷儿和残疾的发生，预防是重要因素[8]。①健康教育是出生缺陷一级预防工作的首要任务，减少出生缺陷的发生，首先需要大力提高群众预防出生缺陷的意识和能力；②加强对重点高危人群的监测指导，高危人群是存在出生缺陷高发风险的人群，也是预防出生缺陷的最主要目标人群，发现高危人群，加强重点监测，提供全程服务，组织专家进行再发风险分析，做好优生咨询指导工作；③充分发挥专家作用，出生缺陷预防工作科学性强、技术含量高，必须依靠一支高素质的专家队伍作为技术支撑，才能确保出生缺陷一级预防工作持续健康发展；④规范产前筛查和产前诊断中心工作，确保本市产前诊断水平进一步发展，二级预防的核心就是产前筛查和产前诊断，制订全面细致的工作规范，保证每一位孕产妇都能够在妊娠20周左右接受出生缺陷筛查；⑤提高各级医护人员诊断水平是确保监测信息准确的根本途径；⑥出生缺陷的三级预防是一个系统工程，需要卫生、计生、民政、劳动、财政、婚检等部门通力合作，加大干预力度，建议政府部门加大投入，将出生缺陷三级预防措施落到实处。
[参考文献]
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（收稿日期：2013-07-29 本文编辑：林利利）
