摘要：目的：分析Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的临床特点，为临床诊疗提供参考。方法：对于我院接受诊疗的28例Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析。结果：28例患者首发症状均无特异性且不典型，主要体征表现为血栓形成及肝脾肿大。真性红细胞增多症（PV）患者中JAK2V617F突变阳性率为84.62%，原发性血小板增多症（ET）患者中JAK2V617F突变阳性率为69.23%，原发性骨髓纤维化（PMF）患者中JAK2V617F突变阳性率为50.0%。JAK2V617F突变阳性患者中，PV患者的血小板计数及周围血红细胞明显比突变阴性患者高、ET患者的血红蛋白含量及外周血红白细胞明显比突变阴性者高。结论：对于Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者来说，检测JAK2V617F突变基因不仅影响着诊断，还影响着分类，应予以重视。
关键词：Ph阴性；骨髓；增殖性；肿瘤；临床分析
骨髓增殖肿瘤属于恶性克隆性疾病，在造血干细胞发病，骨髓中一系髓细胞或多系髓细胞增殖过度为该病的主要临床特点，不仅会增加外周血中粒细胞数量，还会增加外周血中血小板数量，另外还会使外周血中红细胞数量增加，可能会出现急性白血病转化或多部位血栓症状[1]。基于此，本文对于我院接受诊疗的28例Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析，分析Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的临床特点，为临床诊疗提供参考，报告内容见下文。
1资料与方法
1.1一般资料
对于我院接受诊疗的28例Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床资料进行回顾性分析。其中，18例男性，10例女性，年龄最大为81岁，最小为35岁，平均年龄为（65.3±5.3）岁。13例为PV、13例为ET、2例为PMF，所选患者均经过诊断与国内统一标准相符合，同时患者均接受血常规检查、骨髓病理检查、JAK2V617F突变基因检查、腹部超声检查、骨髓形态学检查、BCR/ABL融合基因检查、动脉血氧饱和度及染色体检查等。
1.2方法
针对所选患者的临床资料以及实验室检验结果采用回顾性分析法进行分析和处理。
1.3统计学方法
采用SPSS22.0软件对数据进行处理、分析，P<0.05，差异明显，具有统计学意义。
2结果
2.1 28例患者临床表现分析
28例患者首发症状均无特异性且不典型，主要体征表现为血栓形成及肝脾肿大。首发症状主要包括腹胀、行走疼痛、下肢肿胀、头晕乏力、颜面发红、胸闷、神经系统症状等。见表1：
2.2 28例患者实验室检查结果分析
PV患者中JAK2V617F突变阳性率为84.62%（11/13），ET患者中JAK2V617F突变阳性率为69.23%（9/13），PMF患者中JAK2V617F突变阳性率为50.0%（1/2）。JAK2V617F突变阳性患者中，PV患者的血小板计数及周围血红细胞明显比突变阴性患者高、ET患者的血红蛋白含量及外周血红白细胞明显比突变阴性者高。见表2：
3讨论
Ph阴性骨髓增殖性肿瘤通常会出现不同程度的红系细胞数量增多、外周血粒系细胞增多以及巨核系细胞数量增多等症状，且不会出现细胞成熟分化障碍[2]。因机体中不同血红细胞的作用和影响，且不同血红细胞相对含量有差异，进而出现多種临床表现。疾病晚期可能转化为急性白血病或骨髓纤维化。本研究病例主要是典型Ph阴性骨髓增殖性肿瘤，中老年人群的发病概率比较高，首发症状均无特异性且不典型，主要体征表现为血栓形成及肝脾肿大。在不同疾病之间外周血细胞存在一定差异，相同疾病患者的血细胞某一系或两系不仅会出现极端增生，还会使其他一系细胞或两系细胞受抑[3]。
有研究指出，在Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者中发现JAK2V617F突变，在祖细胞/造血干细胞中发生突变，且携带该突变的细胞取得生存优势，并进一步分化发育。在发病机制中，其他突变也发挥着作用，如MPL、TP53、ASXL1、EZH2、JAK2exon12、IZF1、TET2、IDH1/2[4]。近些年，也有研究显示，在MPL阴性及JAK2阴性的ET患者及PML患者中发现有CALR突变，其可能会影响血栓形成，并向白血病转化。现阶段，在Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者中，各种基因突变均有发生，发展及治疗均需要深入研究和验证[5]。
结语：
对于Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者来说，检测JAK2V617F突变基因不仅影响着诊断，还影响着分类，应予以重视。
参考文献：
[1]郦梦云，晁红颖，孙爱宁等.单中心1 648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析[J].中华血液学杂志，2017，38（04）：295-300.
[2]邢飞，蔺亚妮，孙琦等.Ph 阴性骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变特点[J].中华病理学杂志，2016，45（09）：626-630.
[3]江亚军，李秀梅，庄万传等.费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤并发假性高钾血症六例并文献复习[J].白血病·淋巴瘤，2015，24（08）：498-500.
[4]王彦丽，戚光祖，郭洪娜等.CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究[J].中国医药导报，2015，02（26）：86-89.
[5]尹春荣，翁巍，侯海珠，等.JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的临床相关性分析[J].中华全科医学，2016，14（08）：1299-1301.
