【摘要】目的 了解新余市出生缺陷的可疑因素及产前诊断现状，提出干预措施和提高产前诊断率的对策。 方法 回顾性统计新余市2001～2011年出生缺陷情况，分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺住与构成比及产前诊断情况。 结果 72514例围产儿中，出生缺陷儿481例，出生缺陷发生率 66.33/万；随孕母年龄增加，围产儿的出生缺陷发生率升高( χ2 =45.63， P <0.05)，35岁以上缺陷发生率明显增高( P <0.05)；孕母文化程度越低，出生缺陷的发生机会越大(RR=4.59)；出生缺陷围产儿死亡高于非出生缺陷围产儿(RR=16.21)；产前诊断的出生缺陷儿有151例(31.39％)。 结论 新余市出生缺陷发生率偏高，产前诊断率偏低，提高产前诊断水平已是势在必行。
【关键词】
围产儿;出生缺陷;产前诊断;分析
Analysis the related factors of brith defects and prenatal diagnosis among perinatal infants in Xinyu city
DENG Hong,YUAN Xiao-fang,HU Xiang-lan.
Department of Pediatric, Jiangxi province, Chinese Traditional Hospital of Xinyu,Xinyu 338025,China
【Abstract】 Objective
Elevating the strategy of prenatal diagnosis ratio based on the status of the risk factors of birth defects and prenatal diagnosis in Xinyu. Methods Retrospectively，analyzing the rate of birth defects，prenatal diagonosis information and the constituent ratio of birth defects between 2001 and 2011 in Xinyu. Results 27514 perinatal infants have 481 birth defects.The incidence of birth defects are 66.33/ million.With increasing maternal age, increased incidence of birth defects ( χ2 =45.63, P <0.05),defects in more than 35 years of age was significantly higher( P <0.05), maternal education level, the lower, the greater the incidence of birth defects(RR=4.59),birth defects in perinatal deaths higher than the non-birth defect perinatal (RR=16.21). 151 samples(31.39％) are birth defect infants through prenatal diagnosis. Conclusion The ineidenee of birth defects is high and the rate of prenatal diagnosis is low in the past.Improve the level of prenatal diagnosis is imperative.
【Key words】
Perinatal neonates；Birth defects；Prenatal diagnosis；Analysis
流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿天折可由出生缺陷导致,存活缺陷儿不仅生存痛苦，也给家庭和社会带来诸多负担，影响全民族的素质［1］。为降低出生缺陷儿的发生，要找出干预措施，必须掌握出生缺陷儿区域分布、性别分布、发生顺位，发现影响出生缺陷的可疑因素，分析产前诊断现状等情况。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2001～2011年在新余市各监测医院，住院分娩的孕28周至产后7 d的围产儿(包括活产、死产、死胎，包括计划内引产)。
作者单位：338025 新余市中医院儿科(邓红)，妇产科(袁小芳)；新余市妇幼保健院儿童保健(胡香兰)
1.2 方法 根据《中国出生缺陷监测方案》，按照新余市出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员对每1例新生儿进行检查，发现畸形儿。将母亲特征、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》，各监测医院每季度分月将母亲年龄、常住地、围产儿死亡等数据填入《围产儿数据季度报表》。对于23类以外的畸形，具体写明，作为出生缺陷统计。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率。72514例围产儿中，出生缺陷儿481例，缺陷儿中活产361例，死胎数88例，死产数17例，7 d内死亡数15例，出生缺陷发生率 66.33/万；其中不明或两性性别14例。见表1。
2.2 各类出生缺陷发生率。11年间481例出生缺陷儿中有18例并发2种以上缺陷占3.74%。各类出生缺陷发生率及顺位，见表2。
2.3 出生缺陷与相关因素。
2.3.1 出生缺陷与季节 出生缺陷与季节之间无统计意义( χ2 =0.517， P >0.05)，说明出生缺陷发生率与季节之间无显著性差别。
2.3.2 出生缺陷与母亲年龄、居住地、围产儿性别 随着孕母年龄增加，围产儿的出生缺陷发生率升高，不同孕母年龄的围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义( χ2 =45.63， P <0.05)，35岁组缺陷发生率明显高于其他3组( P <0.05)，说明孕母年龄35岁出生缺陷的发生率明显增高；城乡方面，城区农村生缺陷发生率( χ2 =1.726， P >0.05)，性别方面，男女出生缺陷发生率( χ2 =1.382， P >0.05)，无显著差别。见表3。
2.3.3 出生缺陷与围产儿死亡 出生缺陷围产儿481例，死亡120例，死亡率为249.48‰；非出生缺陷儿72033例，死亡1109例，死亡率为15.39‰，出生缺陷围产儿死亡是非出生缺陷围产儿死亡的16.21(RR=16.21)倍。
2.3.4 母亲不同文化程度与出生缺陷构成 高中以下文化程度者占82.14％，是大专以上文化程度的4.59倍(RR=4.59)。
2.4 出生缺陷与产前诊断 在481例出生缺陷患儿中，产前(B超或彩超)诊断151例，占31.39%，见表4。
3 讨论
3.1 出生缺陷发生情况及高危因素分析
新余市11年间在监测点出生缺陷总发生率为66.32/万，其中2011年出生缺陷率为69.13/万，低于2010年全国水平149.9/万［2］。从缺陷类型上看，多(趾)指、先天性脑积水、唇裂并腭裂、唇裂、先天性心脏病排在前5位。多指趾和总唇裂位居第1位和第3位，这是多基因遗传病，可能与早期病毒感染有关［3］，本文中出生缺陷发生率，母亲年龄在25～30岁最低，35岁以上组最高，说明生育的最佳年龄在25～30岁，而超过35岁则是出生缺陷的高发时期，孕母年文化程度越低，出生缺陷的发生机会越大。监测结果表明，出生缺陷儿围产儿死亡率明显高于非出生缺陷儿围产儿，出生缺陷是导致围产儿死亡的主要原因，也是新生儿、婴儿、5岁以下几童死亡的首要原因［4］。
3.2 产前诊断现状分析
新余市出生缺陷产前诊断率不高，11年间产前诊断率31.39％(151／481)，仅有超声检查，未开展遗传咨询产前筛查,其原因是：①新余市位于江西中西部，人口116万。农村人口多文化程度低，优生知识匮乏而基本上不做婚检，孕前孕期产前保健都不按时进行。②没有开展遗传咨询而行父母染色体或孕妇产前诊断(羊水、绒毛和胎儿脐血细胞)细胞遗传学检查(现的有3例唐氏综合征儿都是产后诊断)。③基层医院B超(彩超)产前检查诊断水平低，不能将一些畸形在孕28周前进行确诊并终止妊娠。④专科医师对优生优育、产前筛查知识面不广；临床上不重视，宣传不够。由于产前诊断水平低，使很多本应在孕前可经优生指导孕28周前可以诊断的畸形胎儿或可发现的出生缺陷儿在孕28周后甚至出生后才得以诊断。
3.3 出生缺陷的防范与干预措施。
3.3.1 提高孕妇文化水平
孕妇文化水平的高低对出生缺陷率有着直接影响，文化水平越低，出生缺陷发生率越高［5］。在农村妇女由于受经济条件、地域环境、贫困家庭等原因而从小难以受到良好的教育，特别缺乏医学知识，在城市尽管一些妇女文化层次高，但也存在医学知识缺乏的问题，因而没有很强的自我保健意识。
3.3.2 加强宣传教育
广大群众普遍对出生缺陷认识不足，因而需要通过多种方式对优生优育知识进行宣传教育，帮助群众充分认识到很多不良生活习惯及方式、一些传染性疾病、周围环境污染与出生缺陷有着内在联系，更要认识到出生缺陷对家庭社会的危害性。以健康教育为先导，普及预防病毒、细菌感染的知识，让孕前疫苗注射和服用小剂量叶酸等适宜技术能被人们接受。
3.3.3 进行优生咨询
做好婚前、孕前、孕期、产前咨询，杜绝近亲婚配。要做好孕前保健，积极倡导做好受孕双方婚前医学检查，选择最佳受孕期，提倡女性在最佳年龄阶段(25～30岁)生育，尽量不在在35岁以后生育。加强孕期保健，让孕产妇了解与出生缺陷发生相关的因素中，除胎儿性别外，母亲年龄、孕早期异常、近亲结婚、遗传等因素，还避免病菌感染、滥用药物、不接触有毒有害物质，要合理膳食增强体质。
3.3.4 提高产前诊断技术水平
目前诊断方法还是大部分临床确及少部分B超，几乎无染色体、尸检等综合诊断方法，本文中产前(B超或彩超)诊断151例，占31.39%，尸检1例占0.21%。要为进一步优生打下了良好的基础，就要努力提高产前诊断水平，尤其是宫内诊断水平，做到早期发现畸形，及时给予医学处理。要向沿海发达地区学习尽快建立产前诊断、遗传与优生实验室和检测中心。为此政府应在经费上对出生缺陷干预工作进行保障，在新余市制定出生缺陷三级干预的实施方案，建立出生缺陷监测体系［6］，做好孕前保健、孕期筛查和产前诊断工作，减少出生缺陷的发生和有严重缺陷患儿的出生，从而降低围产儿死亡率，从而提高人口出生质量，提高全民族素质。
参 考 文 献
［1］ 赵秀艳，游昭华，史习舜. 出生缺陷监研究进展.海峡预防医学，2006,12(12)：23-24.
［2］ 卫生部.中国妇幼卫生事业发展报告(2011).中国卫生政策与研究，2011,10:47.
［3］ 宋智梅，王韦明.出生缺陷监测结果分析.中国妇幼保健杂志，2007，22(18)：2502-2503.
［4］ 邵杰，李丹，马春婉.沈阳市1996～2001年围产儿出生缺陷儿监测分析.中国妇幼保健杂志，2002，17(2)： 729-731.
［5］ 王香丽，贾旭艳，杨文方，豆静.64例出生缺陷儿监测情况分析.中国妇幼健康研究2011,22(5)：587-589.
［6］ 周幸，刘鸿，李力，等.出生缺陷监测体系的建立及其应用研究.中国计划生育学杂志，2008，16(3)：149-151.
